遗传病检测 · 肌阵挛癫痫
进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A
进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A服务信息
本检测采用毛细管电泳技术，对CSTB基因（又称cystatin B基因）启动子区的十二核苷酸重复序列（dodecamer repeat, 5'-CCCCGCCCCGCG-3'）进行扩增与片段长度分析。检测覆盖该基因5'端非翻译区（5'-UTR）的重复序列拷贝数，重点检测导致EPM1A的致病性纯合或杂合（复合杂合）重复扩增突变。毛细管电泳能精确分辨重复单元的拷贝数，从而准确识别致病性等位基因（通常为重复数大于70的扩展等位基因）。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
建议使用专业EDTA抗凝采血管采集静脉血，采集后轻柔颠倒混匀8-10次。样本应在2-8°C冷藏条件下保存与运输，避免冷冻。从采样日起，在冷藏条件下保存和运输时间不应超过7天。请与冰袋一同寄送，避免极端温度及剧烈震荡。
适用人群
适用于有进展性肌阵挛癫痫（PME）临床表现（如青少年期起病的肌阵挛、强直-阵挛发作、共济失调、认知功能下降）的疑似患者，尤其是有北欧或地中海区域家族史者。也推荐用于已故先证者家属的症状前携带者筛查与遗传咨询，以及临床诊断为PME但未明确病因的患者进行鉴别诊断。
临床应用
本检测可为临床诊断进行性肌阵挛性癫痫1A型（EPM1A，Unverricht-Lundborg病）提供分子遗传学依据，实现精准分型，有助于与其他类型的PME（如神经元蜡样脂褐质沉积症、线粒体病等）进行鉴别。阳性结果可确认诊断，指导抗癫痫药物选择（如避免使用加重症状的苯妥英等药物），并为患者家庭提供明确的遗传咨询和产前诊断依据，评估再发风险。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。